Penyakit huntington genetik merupakan kondisi langka yang terjadi karena kelainan genetik yang membuat penderitanya mengalami kerusakan otak secara progresif. Penyakit ini dapat berpengaruh pada pikiran, gerakan, emosi sampai kesulitan berbicara pada penderitanya.
Penyakit yang termasuk sebagai kondisi genetik atau turunan ini paling banyak terjadi pada orang dengan keturunan kulit putih seperti orang Eropa. Tentunya orang yang mempunyai orang tua dengan kondisi penyakit ini dapat menurunkan huntington lebih besar pada anaknya.
Kenali Mengenai Penyakit Huntington Genetik
Penyakit Huntington atau Huntington’s chorea merupakan penyakit yang langka karena kelainan genetik. Penderita penyakit ini bisa mengalami gangguan mental sampai kejiwaan, dan terjadi saat penderita berumur 30 sampai 50 tahun.
Huntington yang berkembang saat penderita berusia 20 tahun mempunyai sebutan penyakit Huntington juvenile. Gejala sedikit berbeda dengan penyakit Huntington biasa dan bisa berkembang dengan lebih cepat.
Penyakit huntington ini terjadi karena kelainan pada kromosom nomor 4 yang pada normalnya dapat menghasilkan produksi protein bernama Huntingtin. Namun penderita Huntington mengalami peningkatan produksi protein yang berlebihan.
Kemudian produksi protein tersebut terakumulasi pada otak dan merusak sel-sel yang ada dalam otak penderitanya. Sebagai penyakit genetik, orang tua yang menderita penyakit ini kemungkinan sebesar 50 persen anak akan mengalami penyakit yang sama.
Sampai saat ini belum ada obat yang bisa menangani penyakit Huntington ini, namun sudah ada beberapa pengobatan yang bisa meredakan gejalanya. Selain itu beberapa terapi wicara juga bisa dilakukan pada penderita penyakit huntington genetik karena penderita biasanya mengalami kesulitan bicara.
Gejala Penyakit Huntington Genetik yang Harus Diperhatikan
Penyakit ini biasanya mulai menunjukan gejala saat usia penderitanya berada pada kisaran 30 sampai 50 tahun. Tapi pada beberapa kasus bisa juga muncul pada penderita yang berusia 2 tahun atau 80 tahun.
Ada beberapa gejala penyakit ini yang umumnya terjadi dan bisa menjadi diagnosa awal bagi penderita. Simak berikut beberapa penjelasannya :
- Gangguan Berpikir
Gejala untuk gangguan berpikir pada penderita penyakit ini umumnya bisa terlihat dari beberapa hal. Seperti berikut ini:
• Penderita sulit menemukan kata yang tepat saat berbicara dan sulit memahami percakapan.
• Penderita penyakit ini juga sulit mengatur, mengutamakan dan fokus saat melakukan sebuah pekerjaan.
• Sulit untuk mempelajari informasi yang baru.
• Tidak bisa menyadari perilaku yang terjadi pada diri sendiri.
• Tidak bisa mengontrol pikiran sehingga membuat penderita sering melakukan tindakan impulsif.
• Terlalu berlebihan saat memikirkan sesuatu.
- Gangguan Gerak
Selanjutnya gejala pada penderita penyakit huntington genetik juga bisa terlihat pada gerakan atau motoriknya. Simak berikut ini beberapa gejala pada gangguan gerakan :
• Gerakan mata menjadi lebih lambat.
• Sulit untuk bicara dan menelan saat makan.
• Terjadinya gangguan pada keseimbangan.
• Penderita mengalami kondisi dystonia atau kondisi otak yang bergerak sendiri.
• Penderita mengalami gerakan berulang yang singkat dan cepat di luar kontrolnya seperti tic dan chorea.
- Gangguan Jiwa
Selanjutnya gejala penderita penyakit ini juga bisa terlihat pada gangguan mental atau jiwa penderita. Simak berikut ini gejalanya:
• Penderita menarik diri dari lingkungan sosial.
• Sering mengalami insomnia.
• Penderita mengalami keinginan untuk bunuh diri.
• Mengalami gangguan obsesif yang kompulsif.
• Mengalami gangguan bipolar.
- Gejala Juvenile Huntington
Sementara ada juga gejala penyakit huntington genetik ini yang muncul pada penderita berusia 20 tahun dengan gejala berbeda. Huntington yang disebut Juvenile Huntington ini mempunyai gejala sebagai berikut:
• Sering mengalami kejang.
• Sering mengalami tremor.
• Sering terjatuh.
• Sering mengalami kaku pada otot yang berpengaruh pada cara berjalan penderita.
• Sulit untuk fokus dalam belajar dan mengalami penurunan prestasi.
Pemeriksaan untuk Penyakit Huntington Genetik
Pada tahun 1993 seorang ilmuwan berhasil melakukan identifikasi gen penderita penyakit Huntington ini. Namun sekarang sudah ada tes diagnostik yang bisa langsung mengidentifikasi keberadaan protein huntingtin pada otak untuk diagnosa penyakit lebih cepat.
Selain itu ada juga beberapa cara yang bisa penderita lakukan untuk melakukan pemeriksaan pada penyakit ini. Berikut pemeriksaan yang bisa Anda lakukan:
- Pemindaian
Pemeriksaan pertama yang bisa penderita penyakit ini lakukan adalah dengan memeriksa struktur dan fungsi otak secara rinci melalui pemindaian. Tes yang bisa penderita lakukan seperti CT scan dan MRI.
- Tes Genetik
Selanjutnya ada juga tes yang bisa penderita lakukan untuk mendiagnosa penyakit ini lebih awal bahkan sebelum memunculkan gejala. Dengan tes genetik yang dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien ini penderita bisa mendapatkan deteksi awal penyakit Huntington.
Penanganan Penyakit Huntington Genetik yang Bisa Dilakukan
Penanganan atau pengobatan untuk penderita penyakit Huntington ini bertujuan untuk meredakan gejala gangguan pada kondisi jiwa dan gerakan pasien. Ada beberapa metode pengobatan yang bisa penderita penyakit ini lakukan seperti berikut:
- Mengonsumsi Obat-obatan
Biasanya untuk mengurangi kondisi gangguan pada gerakan penderita, dokter akan memberikan obat-obatan sesuai dengan keluhan pasien. Sementara obat untuk penderita yang mengalami gangguan mental biasanya akan diberikan obat seperti antidrepesan, antikonvulsan dan anti psikotik.
- Psikoterapi
Penderita juga biasanya mendapat anjuran dari dokter untuk melakukan psikoterapi karena penderita penyakit ini biasanya mengalami kesulitan untuk mengendalikan emosi. Dengan psikoterapi, pasien bisa mendapatkan penanganan untuk mengontrol tindakannya, cara berpikir dan pengelolaan emosi.
- Terapi Fisik
Penderita penyakit ini juga biasanya mendapatkan anjuran untuk menjalani terapi fisik untuk melatih pasien meningkatkan kekuatan, keseimbangan dan kelenturan tubuh. Dengan begitu pasien bisa aktif bergerak dan terhindar dari cedera karena terjatuh.
- Okupasi
Terapi okupasi biasanya bisa melatih pasien agar mampu melakukan berbagai aktivitas harian secara mandiri dengan alat bantu. Contohnya untuk pasien biasanya akan mendapat alat makan khusus yang menyesuaikan dengan kondisinya.
- Terapi Wicara
Terapi wicara juga bisa menjadi hal yang penting dalam rencana pengobatan untuk penderita penyakit huntington. Karena penderita gangguan huntington biasanya mengalami kesulitan berbicara dan memahami percakapan.
Sementara penderita Huntington yang mengalami kesulitan bicara pasti akan sulit untuk bersosialisasi. Karena kemampuan bicara merupakan kemampuan dasar yang penting untuk komunikasi sosial penderita.
Pencegahan untuk Penyakit Huntington Genetik
Sampai saat ini belum ada tindakan yang bisa mencegah terjadinya penyakit Huntington ini karena ini merupakan penyakit keturunan. Jika sepasang suami istri mempunyai penyakit Huntington harus dipikirkan kembali untuk mempunyai keturunan.
Karena kemungkinan besar hingga 50 persen anak dari orang tua pengidap penyakit ini bisa mengalami penyakit yang sama. Namun dengan teknologi tes genetik, sekarang penyakit ini sudah bisa mendapat diagnosa lebih cepat sebelum memunculkan gejala.
Kemungkinan Komplikasi Penyakit Huntington Genetik
Karena penyakit ini terjadi pada otak secara progresif, kemungkinan besar penderita akan mengalami komplikasi yang memburuk dari waktu ke waktu. Apalagi jika penderita tidak mendapatkan penanganan yang baik, berikut komplikasi yang bisa terjadi :
- Pneumonia atau infeksi lain
- Depresi berat
- Cedera karena terjatuh
- Malnutrisi
- Kematian
Jika pasien mengalami kondisi atau gejala penyakit ini, segera lakukan pemeriksaan ke dokter dan lakukan pengobatan. Termasuk salah satu penanganan untuk penderita penyakit huntington genetik yang bisa dilakukan adalah dengan melakukan terapi wicara di Wicaraku hubungi kami segera di +62 895-4151-54575.
